Mes: febrero 2025

Resumen

• Antecedentes: La enfermedad de Gorham-Stout (GSD) es un trastorno osteolítico extremadamente raro caracterizado por la resorción del hueso esquelético debido a una proliferación linfática agresiva y no neoplásica.
• Observaciones: Este caso ilustra el 14º caso reportado de GSD en la unión craneovertebral (CVJ), que resultó en asentamiento craneal, impresión basilar y una malformación de Chiari tipo I adquirida.
• Síntomas: La paciente presentó síntomas neurológicos debido a la compresión de las estructuras nerviosas en la región CVJ.
• Diagnóstico: El diagnóstico se realizó mediante estudios de imagen avanzados, incluyendo resonancia magnética (MRI) y tomografía computarizada (CT), que mostraron la extensión de la resorción ósea y las anomalías estructurales.
• Tratamiento: El tratamiento incluyó intervenciones quirúrgicas para estabilizar la columna y aliviar la compresión de las estructuras nerviosas.
• Resultados: La paciente mostró una mejora significativa en los síntomas neurológicos y la estabilidad estructural después del tratamiento.

ANTECEDENTES
La enfermedad de Gorham-Stout (GSD) es un trastorno osteolítico extremadamente raro que se caracteriza por la reabsorción del hueso esquelético debido a una proliferación linfática agresiva no neoplásica.

OBSERVACIONES
Los autores informan el decimocuarto caso de GSD de la unión craneovertebral (CVJ), que resultó en asentamiento craneal, impresión basilar y una malformación de Chiari adquirida tipo I (CM-I) en un paciente pediátrico. Una niña de 4 años presentó inicialmente síntomas recurrentes de faringitis, bacteriemia y dolor de cuello. Continuó experimentando síntomas de fiebre y dolor de cuello que iban aumentando y disminuyendo y que empeoraron gradualmente. A los 12 años, las imágenes revelaron cambios osteolíticos que empeoraban progresivamente con edema de médula ósea que afectaba la unión coxofemoral y la columna cervical subaxial con asentamiento craneal progresivo, impresión basilar y 14 mm de hernia amigdalina, compatible con una CM-I adquirida. Se le realizó una biopsia del hueso frontal, que confirmó el diagnóstico de GSD. El tratamiento con sirolimus y bifosfonatos estabilizó la osteólisis.

LECCIONES
GSD representa un grupo poco común de trastornos óseos osteolíticos con un curso clínico muy variable. Se justifica un alto índice de sospecha, ya que el diagnóstico puede ser un desafío. La derivación temprana a un centro especializado es clave, ya que el tratamiento está dirigido al manejo sintomático y a un enfoque de equipo multidisciplinario. GSD es otro síndrome asociado con cambios óseos en la unión coxofemoral y hernia amigdalina.

La enfermedad de Gorham-Stout (GSD), también conocida como “enfermedad del hueso evanescente”, “osteólisis idiopática” o “enfermedad del hueso fantasma”, es un trastorno osteolítico poco frecuente que se caracteriza por una reabsorción lenta e insidiosa del hueso esquelético.1–3 En la GSD, la proliferación endotelial de la vasculatura linfática provoca la reabsorción de la matriz ósea, que compone la unidad funcional del hueso esponjoso y compacto.3 Aunque esta enfermedad se describió por primera vez en la literatura científica en 1838, su etiología sigue sin estar clara.4

Normalmente, la GSD afecta a los huesos maxilofaciales y a los huesos de las extremidades superiores, el hombro y la pelvis. La afectación de la unión cráneovertebral (UCV) es extremadamente rara y supone un peor pronóstico debido a la inestabilidad cervical, la impresión basilar y la fuga de líquido cefalorraquídeo (LCR), y los pacientes presentan deterioro neurológico debido a la compresión del tronco encefálico y/o meningitis recurrente.5

Presentamos el caso de una niña de 12 años con GSD de la UVC y la calota que inicialmente se presentó a los 4 años de edad con faringitis recurrente con bacteriemia, dolor de cuello y cefaleas. Posteriormente, se le diagnosticó GSD tras la realización de una biopsia del hueso frontal izquierdo y se inició un tratamiento con bifosfonatos y sirolimus. Este es el decimocuarto caso publicado de GSD pediátrica de la UVC que resultó en una impresión basilar y una malformación de Chiari tipo I (CM-I).

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39928929

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11812442

https://thejns.org/caselessons/view/journals/j-neurosurg-case-lessons/9/6/article-CASE24298.xml

Syed H, Glennon S, Teferi N, Chenoweth D, Eschbacher K, Ferguson PJ, Sato Y, Hitchon P, Dlouhy BJ. Gorham-Stout disease of the craniovertebral junction causing basilar impression and Chiari malformation type I: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2025 Feb 10;9(6):CASE24298. doi: 10.3171/CASE24298. PMID: 39928929; PMCID: PMC11812442.

© 2025 the authors

CC BY-NC-ND 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

PMC Copyright notice

PMCID: PMC11812442  PMID: 39928929