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Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis, and Manageme… : JAAOS – Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons (lww.com)
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- Se ha pensado que el síndrome de Klippel-Feil (KFS), o fusión congénita de las vértebras cervicales, es un diagnóstico extremadamente raro.
- Sin embargo, la literatura reciente sugiere una mayor prevalencia, con una alta proporción de individuos asintomáticos.
- Ocurriendo como una mutación esporádica o asociada con varios genes, la patogénesis implica el fracaso de la segmentación y diferenciación del somita cervical durante la embriogénesis.
- Más comúnmente, los niveles de C2-C3 y C5-C6 están involucrados.
- El KFS está asociado con otras afecciones ortopédicas que incluyen deformidad de Sprengel, escoliosis congénita y anomalías de la columna cervical, así como varias patologías viscerales.
- Existen varios sistemas de clasificación, algunos basados en los niveles anatómicos de fusión y otros en su herencia genética.
- El manejo de pacientes con KFS implica principalmente la observación de individuos asintomáticos.
- El tratamiento quirúrgico puede ser para problemas neurológicos, corrección de deformidades, anomalías espinales concomitantes o para condiciones asociadas y varía significativamente.
- La participación en deportes es una consideración importante.
- Las recomendaciones para deportes o actividades de contacto dependen tanto del nivel como del número de vértebras involucradas en la fusión. Un equipo multidisciplinario debe participar en el plan de tratamiento y recomendaciones para presentaciones complejas.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34288888/
Litrenta J, Bi AS, Dryer JW. Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis, and Management. J Am Acad Orthop Surg. 2021 Nov 15;29(22):951-960. doi: 10.5435/JAAOS-D-21-00190. PMID: 34288888.
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